文章来源:A型胰岛素抵抗综合征是一种遗传病,受影响的女性症状更明显 https://www.ivypha.com/iy/news_10165.htm
A型胰岛素抵抗综合征是一种罕见的疾病,其特征是严重的胰岛素抵抗,这种情况下身体的组织和器官对激素胰岛素没有适当的反应。
胰岛素通常通过控制多少糖(以葡萄糖的形式)从血液进入细胞以用作能量来帮助调节血糖水平。
A型胰岛素抵抗综合征
在患有A型胰岛素抵抗综合征的人中,胰岛素抵抗会损害血糖调节,并最终导致一种称为糖尿病的疾病,其中血糖水平会变得非常高。
严重的胰岛素抵抗也是A型胰岛素抵抗综合征的其他体征和症状的基础。在受影响的女性中,该病症的主要特征在青春期变得明显。
许多受影响的女性在16岁之前不会开始月经(原发性闭经),或者她们的经期可能很轻且不规则(月经稀发)。他们在卵巢上形成囊肿和体毛过度生长(多毛症)。
大多数受影响的女性还会患上一种称为黑棘皮病的皮肤病,其中身体皱褶处的皮肤变厚、变黑和柔软。与大多数胰岛素抵抗的人不同,患有A型胰岛素抵抗综合征的女性通常不会超重。
A型胰岛素抵抗综合征的特征在受影响的男性中更为微妙。一些男性将低血糖(低血糖)作为唯一标志;其他人也可能患有黑棘皮病。
在许多情况下,患有这种疾病的男性只有在成年后患上糖尿病时才会就医。
A型胰岛素抵抗综合征
为什么会出现A型胰岛素抵抗
A型胰岛素抵抗综合征是由INSR基因突变引起的。这个基因提供了制造一种叫做胰岛素受体的蛋白质的指令,这种蛋白质存在于许多类型的细胞中。
胰岛素受体嵌入细胞周围的外膜中,在那里它们附着(结合)到血液中循环的胰岛素。这种结合会触发影响许多细胞功能的信号通路。
大多数导致A型胰岛素抵抗综合征的INSR基因突变会导致产生无法正确传递信号的有缺陷的胰岛素受体。尽管胰岛素存在于血液中,但有缺陷的受体使其对细胞和组织发挥作用的能力降低。
这种对胰岛素作用的严重抵抗会损害血糖调节并导致糖尿病。在患有A型胰岛素抵抗综合征的女性中,血液中过量的胰岛素在青春期与荷尔蒙因素相互作用,导致月经周期异常、卵巢囊肿和其他疾病特征。
这种情况被指定为A型,以区别于B型胰岛素抵抗综合征。尽管这两种疾病的体征和症状相似,但B型并不是由INSR基因突变引起的;相反,它是由阻断胰岛素受体功能的免疫系统异常引起的。
A型胰岛素抵抗综合征
A型胰岛素抵抗综合征可具有常染色体显性遗传,或较少见的常染色体隐性遗传模式。
在常染色体显性遗传中,每个细胞中改变基因的一个拷贝足以引起这种疾病。
在某些情况下,受影响的人会从一位受影响的父母那里继承突变。其他病例是由基因中的新突变引起的,发生在家族中没有疾病史的人身上。
在常染色体隐性遗传中,每个细胞中基因的两个拷贝都有突变。常染色体隐性遗传病患者的父母各携带一份突变基因,但他们通常不会表现出该病的体征和症状。
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