腓骨肌萎缩症是常染色体显性遗传病，发现了就要及时治疗（上篇）

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腓骨肌萎缩症又称遗传性运动感觉神经病，是一种常染色体显性遗传病。 它是一种常见的遗传性周围神经病变， 它于 1886 年首次被发现。临床试验表明，这种疾病的发病率约为一万分之四，患者多为青少年，可能要到30、40岁才会发病。此外，男性患者通常比女性患者表现出更严重的疾病， 发病初期常表现为四肢无力、远端肌肉萎缩。

后期形成贺型腿应抓手等症状，甚至有的患者会出现骨骼发育异常、高足、弓扁平足以及脊柱侧凸等症状，轴突变性、髓鞘受损和遗传基因导致是腓骨肌萎缩症的致病机制。

目前，这种病很难彻底治愈，医学检查只能起到辅助作用。 一旦发现患者有腓骨肌萎缩，就需要及时去医院就诊，否则后期甚至可能威胁到患者的生命和健康。

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩的原因：

腓骨肌萎缩症是一种常染色体显性遗传病，是一种常见的遗传性周围神经病变， 该病患者的症状比较明显，可以及早发现， 临床主要表现为腓骨肌萎缩，这种疾病可能是由遗传因素或病理变化引起的。

由于致病基因不同，患者的临床症状和发病年龄也不同。 有些会在青春期早期和成年期出现症状；有些甚至可能在儿童早期和成年后期出现症状。 此外，即使是同一个家庭的成员也会出现萎缩，疾病的症状和严重程度也不同。 有些会导致不同程度的身体残疾，但有些甚至会危及生命和健康。 患者需要及时寻求治疗，以恢复正常的生活质量。

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩的类型：

1 型腓骨肌萎缩症

1 型腓骨肌萎缩症的特点是髓鞘异常，保护神经冲动和信号传导功能。

2型腓骨肌萎缩症

2型腓骨肌萎缩症由神经细胞延伸且传导神经冲动的纤维或者是轴突发育异常为主要特征，这些异常容易导致神经信号强度降低。

 

4 型腓骨肌萎缩

4型腓骨肌萎缩症主要表现为轴突和髓鞘异常，但与其他遗传类型不同，由于轴突和髓鞘异常，患者的神经信号减弱，传导减慢。

X型腓骨肌萎缩

X 型腓骨肌萎缩症是因为x 染色体上的肌肉突变所导致的，是特殊的基因突变，患者很容易让下一代继续受苦。

 

腓骨肌萎缩症

腓骨肌萎缩症早期临床表现：

早期腓骨肌萎缩症患者表现为下肢远端无力，然后缓慢发展至近端，导致四肢无力。 早期四肢肌无力患者双脚无力、活动不灵活、麻木，然后逐渐萎缩扩大， 扩展到小腿，大腿肌肉的1/3最终会受到影响，但其他部位则完全正常，形成典型的“鹤腿”。

此外，患者容易出现肌肉萎缩和四肢感觉障碍，运动能量差，跑步困难，远端扭曲，感觉丧失，大部分扩张肿胀和溃疡等神经营养障碍。

腓骨肌萎缩症晚期临床表现：

对于晚期腓肌萎缩症的患者，甚至可能出现神经萎缩、瞳孔改变、眼球震颤。 此外，还会引起一系列并发症。 如畸形足， 患者常表现为下肢无力、萎缩，引起骑脚等症状，然后越过步态等肢体运动障碍。 由于植物神经和营养代谢紊乱，后期会出现皮肤溃疡。

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