出现不明原因的骨痛？可能都忽略了这个疾病，低磷佝偻病！

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低磷佝偻病是佝偻病的一种形式，其特征是血清磷酸盐水平低，并且对紫外线辐射或维生素 D 摄入治疗有抵抗力。

 

佝偻病一词由古英语单词wrick演变而来，意思是“扭曲”。

 

大多数患上该疾病的患者都会身材矮小、脊柱侧弯或是身体扭曲的情况。

 

低磷佝偻病

自古以来，医生们就知道这种骨骼的扭曲或弯曲，并且与许多疾病一样，逐渐发现不仅包含单一的病因。

 

佝偻病的临床实验室评估始于评估血清钙、磷酸盐和碱性磷酸酶水平。

 

对于诊断延迟或初始治疗不充分的儿童，可能需要截骨以重新调整极度扭曲的腿部弯曲。

 

低磷佝偻病

自 20 世纪初以来，紫外线辐射或维生素 D 摄入已被公认为治疗营养性佝偻病的方法，尽管某些形式的绦虫病对这种疗法仍然无效。

 

对这些难治性病例的研究表明，低血清磷酸盐浓度是一个常见因素。

 

这种情况的家族性发生导致家族性低磷佝偻病的诊断。

 

即使在相当高的剂量下，用维生素 D 治疗也不会改变这些患者的绦虫状态，从而导致了维生素 D 抵抗性佝偻病这一术语。

 

低磷性佝偻病最早的临床体征通常是出生后第一年的生长速度有所放缓。

 

下一个临床症状是患者在开始站立或行走时不愿承重。

 

奇怪的是，受影响的个体没有癫痫发作和其他与肌肉功能或氧化代谢相关的全身症状。

 

就杂合女性受到影响而言，患者的母亲家族史很可能包括身材矮小和佝偻病。

 

预计男性身材矮小。年龄较大的儿童可能有晚期牙列或多发性牙脓肿病史。

 

低磷佝偻病

常见的治疗方式是药物治疗，若是病情严重，关节骨骼被挤压严重的就需要进行手术治疗。

 

治疗家族性低磷佝偻病的标准方案包括使用 1,25-二羟基维生素 D（骨化三醇）。

 

使用骨化三醇代替标准维生素 D 避免了后者的近毒性剂量，避免了母体维生素 D 的脂肪储存，并降低了高钙血症的危险。

（一）骨化三醇

 

骨化三醇通过促进钙在肠道中的吸收和在肾脏中的保留来增加钙水平。

（二）磷酸钾/酸式磷酸钠

 

这是一种中和、缓冲的口服磷酸盐替代溶液，含有 250 毫克磷、280 毫克钾和 160 毫克钠。它是磷酸钠和磷酸钾的组合。

（三）氢氯噻嗪

 

氢氯噻嗪是一种众所周知的利尿剂，具有抗高血压作用。

 

它抑制远端小管中钠的重吸收，导致钠和水以及钾和氢离子的排泄增加。

 

氢氯噻嗪不被代谢，迅速随尿液排出。

 

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