导致卟啉症的原因是:
所有类型的卟啉症都涉及到血红素的生产问题。血红素是血红蛋白的一种成分,是红血球中的一种蛋白质,它将氧气从肺部输送到身体的各个部位。
血红素的产生,发生在骨髓和肝脏,涉及八种不同的酶,一种特定酶的缺乏决定了卟啉症的类型。
卟啉症
在皮肤卟啉症中,卟啉在皮肤中积聚,当暴露在阳光下时,会引起症状。在急性卟啉症中,这种积聚会损害神经系统。
1、遗传
大多数形式的卟啉症是遗传的。卟啉症可能发生,特别是你有遗传到你父母之一的缺陷基因或者双亲缺陷基因。
仅仅因为你遗传了一个或多个导致卟啉症的基因并不意味着你会有症状和体征。可能有所谓的隐性卟啉症,从来没有症状。这是大多数异常基因携带者的情况。
2、后天形成
迟发性皮肤卟啉症通常是后天获得的,而不是遗传的,尽管酶缺乏症可能是遗传的。某些影响酶产生的诱因,如体内铁过多、肝病、雌激素药物、吸烟或过量饮酒都会导致症状。
除了遗传风险外,环境因素也可能引发卟啉症症状和体征的发展。当接触到某种契机,你的身体对血红素生产的需求增加。这压倒了缺乏的酶,启动了一个过程,导致卟啉的积累。
卟啉症
契机包括以下几点:
1、暴露在阳光下;
2、某些药物,包括激素类药物;
3、娱乐性毒品;
4、节食或禁食;
5、吸烟;
6、身体压力,如感染或其他疾病;
7、情绪压力;
8、饮酒;
9、月经激素,急性卟啉症发作是罕见的青春期前和绝经后的妇女。
卟啉症
可能的并发症取决于卟啉症的形式:
如果不及时治疗发作,急性卟啉症可能会危及生命。在发作期间,可能会出现脱水、呼吸问题、癫痫发作和高血压。
发作通常需要住院治疗。反复急性发作的长期并发症可能包括慢性疼痛、慢性肾功能衰竭和肝损伤。
皮肤卟啉症可导致永久性皮肤损伤。此外,皮肤水疱可能会被感染。当皮肤卟啉症后愈合时,它可能会出现异常的外观和颜色、脆弱或留下疤痕。
虽然没有办法预防卟啉症,但如果你有患有这种疾病,请避免触发某种因素以帮助预防症状。
由于卟啉症通常是一种遗传性疾病,你的家人可能需要考虑进行基因检测以确定他们是否患有这种疾病,并在需要时进行遗传咨询。
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