苯丙酮尿症的临床表现及治疗的原则

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其遗传方式为常染色体隐性遗传。本如果能及早发现，及早采用低苯丙氨酸奶粉替代一般婴儿奶粉或母乳，可避免体内苯丙氨酸的堆积，从而阻止大脑的损害。苯丙酮尿症也是新生儿必做的疾病筛查。现在我们就来了解一下苯丙酮尿症的临床表现及治疗的原则。

  新生儿苯丙酮尿症的临床表现

  1、生长发育迟缓

  除躯体生长发育迟缓外，主要表现在智力发育迟缓。表现在智商低于同龄正常婴儿，生后4～9个月即可出现。重型者智商低于50，语言发育障碍尤为明显，这些表现提示大脑发育障碍。

  2、神经精神表现

  由于有脑萎缩而有小脑畸形，反复发作的抽搐，但随年龄增大而减轻。肌张力增高，反射亢进。常有兴奋不安、多动和异常行为。

  3、皮肤毛发表现

  皮肤常干燥，易有湿疹和皮肤划痕症，由于酪氨酸酶受抑，使黑色素合成减少故患儿毛发色淡而呈棕色。

  4、其他

  由于苯丙氨酸羟化酶缺乏，苯丙氨酸从另一通路产生苯乳酸和苯乙酸增多，从汗液和尿中排出而有霉臭味（或鼠气味）。

  新生儿苯丙酮尿症治疗原则

  诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。

  1、低苯丙氨酸饮食

  主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于1。22mmol/L（20mg/dl）的患者。由于苯丙氨酸是合成蛋白质的必需氨基酸，完全缺乏时亦可导致神经系统损害，因此对婴儿可喂给特制的低苯丙氨酸奶粉，到幼儿期添加辅食时应以淀粉类、蔬菜、水果等低蛋白食物为主。苯丙氨酸需要量，以能维持血中苯丙氨酸浓度在0。12～0。6mmol/L（2～10mg/dl）为宜。饮食控制至少需持续到青春期以后。

  饮食治疗的目的是使血中苯丙氨酸保持在0。24～0。6mmol/L。限制苯丙氨酸摄入的特制食品价贵，操作起来有一定困难。至于饮食中限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗，到何时可停止，迄今尚无统一意见，一般认为要坚持10年。在限制苯丙氨酸摄入饮食治疗的同时，联合补充酪氨酸或用补充酪氨酸取代饮食。饮食中补充酪氨酸可以使毛发色素脱失恢复正常，但对智力进步无作用。在限制苯丙氨酸摄入的饮食治疗过程中，应密切观察患儿的生长发育营养状况，及血中苯丙氨酸水平及副作用。副作用主要是其他营养缺乏，可出现腹泻、贫血、低血糖低蛋白血症和烟酸缺乏样皮疹等。

  2、BH4、5-羟色胺和L-DOPA

  主要用于BH4缺乏型PKU，除饮食控制外，需给予此类药物。

  以上就是苯丙酮尿症的临床表现及治疗的原则。为防止患儿智力低下等严重后果的发生，应在孩子出生72小时并喂足6次奶后，进行新生儿疾病筛查。苯丙酮尿症治疗的关键在于早发现。由于苯丙氨酸是人体的必需氨基酸，治疗苯丙酮尿症的最佳方法就是低苯丙氨酸饮食疗法，使苯丙氨酸的摄入量既能保证患儿生长和代谢的最低需要量，又预防脑损伤的发生。

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