文章来源:亨廷顿舞蹈病,世界上的死亡之舞,你知道这个疾病吗?(上)https://www.ivypha.com/iy/news_9521.html
亨廷顿病是一种无法治愈的、成人发病的常染色体显性遗传病。
与基底神经节和皮层中特定神经元亚群内的细胞丢失有关。
亨廷顿病以乔治·亨廷顿 (George Huntington) 的名字命名,乔治·亨廷顿 (George Huntington) 于 1872 年将其描述为遗传性舞蹈病。
亨廷顿的主要特征包括不自主运动、痴呆和行为改变。
亨廷顿中最显着的神经病理学发生在新纹状体中,其中尾状核和壳核的严重萎缩伴随着选择性神经元丢失和星形胶质细胞增生。
亨廷顿病
在大脑皮层的深层也可以看到明显的神经元丢失。
其他区域,包括苍白球、丘脑、丘脑底核、黑质和小脑,根据病理分级显示不同程度的萎缩。
严重纹状体病理、神经元丢失和神经胶质增生的程度为对亨廷顿病理的严重程度进行分级(0-4 级)提供了基础。
大多数研究显示亨廷顿患者平均发病年龄为 35-44 岁。
但是,范围很大,从2岁到80岁以上不等,10 岁以下和 70 岁以上的患者很少发病。
亨廷顿病
亨廷顿病的病程十分漫长,并且是显性遗传的疾病。
因此许多患者在查处自己可能是亨廷顿病显性基因的患者时,往往可能还会开始有发病的症状。
但是这却给患者带来了巨大的心理压力问题。
那么亨廷顿病具有哪些具体的特征呢?
亨廷顿病的临床特征包括运动障碍、认知障碍和行为障碍。
患者可能出现不同程度的一种或所有疾病。
舞蹈症(源自希腊语,意思是跳舞)是亨廷顿中最常见的运动障碍。
最初,轻度舞蹈病可能会因患者的烦躁状态而消失。
亨廷顿病
严重的舞蹈病可能表现为四肢无法控制的挥舞(即弹跳),这会干扰患者的生活功能。
随着疾病的进展,舞蹈病与肌张力障碍和帕金森病特征共存并逐渐被其取代,例如运动迟缓、僵硬和姿势不稳,这些特征通常比舞蹈病综合征本身更致残。
在晚期疾病中,患者会出现运动障碍-僵硬综合征,舞蹈病很少或没有。其他晚期特征是痉挛、阵挛和足底伸肌反应。
构音障碍和吞咽困难很常见。在疾病早期可能会看到异常的眼球运动。
其他运动障碍,如抽动和肌阵挛,也可见于亨廷顿患者。
青少年亨廷顿,定义为发病年龄小于 20 岁,其特征是帕金森病特征、肌张力障碍、长束体征、痴呆、癫痫和轻度甚至无舞蹈病。
认知能力下降是亨廷顿的特征,但个体患者的进展速度可能会有很大差异。
痴呆症和亨廷顿的精神特征可能是最早和最重要的功能障碍指标。
与亨廷顿相关的痴呆综合征包括早发性行为改变,例如易怒、不整洁和失去兴趣。
稍后会出现认知减慢、智力功能受损和记忆障碍。
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