文章来源:男性的睾丸,怎么样才是不健康了?详细了解睾丸(二)
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XYY综合征
XYY核型的出现是父亲精子发生第二次减数分裂时y染色体不分离的结果。
这种核型曾经被认为与攻击性人格和暴力倾向有关。然而,并不是所有的研究者都认为这种特征是由这种核型引起的,可能是因为这种核型的人个子高,往往会有这种行为。该核型在男性婴儿中的发生率为0.1% ~ 0.4%。
患者相当高,经常有脓包和痤疮。偶见隐睾,精液分析显示严重少精或无精。睾丸活检可发现多种异常,从精子成熟障碍到胚胎细胞发育不全不等,偶有曲细精管硬化。血液中的促性腺激素和睾酮水平始终处于正常范围,严重的睾丸功能障碍可使FSH水平升高。最近,使用原位杂交荧光成像技术,发现在47,XXY男性的新鲜精液样品中二倍体和四倍体细胞的比例增加。
然而,当只检查活动精子时,异常核型的比例没有增加,这意味着功能性精子不携带额外的Y染色体。少数病人可能有生育能力。目前,这种综合征的睾丸病变无法治疗。
睾丸
XX男性综合征
XX综合征(性变态综合征)类似于克罗伊茨费尔特-雅各布综合征。患者出现小而硬的睾丸、女性乳房、小或正常的阴茎和无精子症。
与典型的克罗伊茨费尔特-雅各布综合征不同,这些患者身材矮小,智力低下较少,尿道下裂的发病率较高。
睾丸活检显示生精小管硬化,导致血促性腺激素水平升高,睾酮水平下降,核型为46,XX染色体互补,细胞可表达H-Y抗原。分子生物成像技术显示细胞核内有一些Y染色体。部分Y染色体向X染色体易位已被证实,可能是睾丸决定基因(SRY基因)在Y染色体上发生了易位,但无精子因子基因(AZF基因)没有发生易位,导致了无精子症。
睾丸
在没有Y染色体存在证据的患者中,也有可能是常染色体或X染色体发生突变,导致睾丸出现。
雄激素合成或效应障碍
雄激素与细胞质中的受体结合,进入细胞核,刺激信使RNA的合成。
雄激素合成障碍可能与睾酮合成不足、睾酮向二氢睾酮转化过程中的缺陷(5α-还原酶缺陷)或雄激素受体异常有关。
两者在出生时均可引起外生殖器发育不良,成年后难以区分性别或阳刚与不孕。雄激素受体异常的特点是功能异常或数量减少,受体异常可导致雄激素拮抗综合征:核型为46,XY,但表型可异常或正常,如假两性畸形,或仅不孕。因为雄激素受体基因位于X染色体上,所以这种综合征是X连锁隐性遗传。
睾丸
最近,Puscheck等对雄激素受体基因的分子生物学研究发现,不育患者没有高突变率。Aimann等人在1979年报道了一组表型正常但严重无精子症的男性患者,从外生殖器皮肤培养的胶原成纤维细胞具有雄激素拮抗的特性,还发现这些患者的血液黄体生成素和睾酮水平升高。
研究人员使用雄激素敏感性指数(血睾酮×血黄体生成素)来识别这些患者,发现11.6%的无精子症或严重少精子症患者的指数较高,这表明这些患者的雄激素受体可能存在缺陷,一些研究人员认为,通过这一指标可以识别的真实患者并不多。
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