为什么会发生家族性高胆固醇血症？预期寿命是多少？

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家族性高胆固醇血症是一种遗传性疾病，血液中的胆固醇水平非常高。

 

胆固醇是一种由身体制造的脂肪物质，它也可以从含有胆固醇的食物中摄取。这些食物包括肉类和乳制品。胆固醇有助于消化、构建细胞膜并产生激素。

 

患有家族性高胆固醇血症的人无法去除血液中积聚的额外胆固醇。这使他们患冠状动脉疾病的风险更高，而且年龄要小得多。

 

额外的胆固醇会导致斑块在其他地方堆积，例如血管壁、肌腱和眼睛表面。随着动脉内斑块变大，它变得坚硬。这会阻止血液流入和流出心脏，最终会导致心脏病发作。

家族性高胆固醇血症

 

为什么会发生家族性高胆固醇血症？

 

低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)是血液中的两种胆固醇。

HDL被称为“好”类型，因为它将身体使用的胆固醇发送到肝脏，在那里被清除。低密度脂蛋白是“坏”胆固醇，因为过多会导致动脉斑块积聚和硬化。

 

控制从血液中去除低密度脂蛋白的过程的一组基因的突变会导致家族性高胆固醇血症。

其中之一是低密度脂蛋白受体(低密度脂蛋白受体)基因，它是大多数家族性高胆固醇血症病例的原因。

 

这个基因有关于如何制造低密度脂蛋白受体蛋白的说明。

 

低密度脂蛋白受体蛋白与血液中的LDL结合，将其带入使用它的细胞中，然后将其从体内清除。

家族性高胆固醇血症

低密度脂蛋白受体突变会阻止从血液中去除LDL，这会导致血液中的胆固醇水平升高。饮食和运动不足以降低它，因为突变导致了问题。

 

患有家族性高胆固醇血症的人从一位父母那里继承了一份突变基因。有时，他们可以继承两份副本，每个父母一份。在这种罕见的情况下，病情会更加严重，并且可能会在童年早期出现。

 

低密度脂蛋白受体基因突变以常染色体显性方式遗传，这意味着它只需要来自一个遗传父母的一份拷贝即可产生家族性高胆固醇血症，并且它与性别无关。

 

其他与家族性高胆固醇血症相关的基因包括APOB、低密度脂蛋白受体AP1和PCSK9。这些编码低密度脂蛋白受体蛋白质正常运行所需的蛋白质。

 

一些患有家族性高胆固醇血症的人可能在已知导致家族性高胆固醇血症的基因中没有任何突变。这可能是由于尚未确定的基因突变。

家族性高胆固醇血症

 

家族性高胆固醇血症患者的预期寿命是多少？

 

如果不治疗，家族性高胆固醇血症患者的预期寿命可减少约15-30年。然而，在纯合子家族性高胆固醇血症患者中，预期寿命可能只有20年或更短。然而，治疗可以控制病情并显着改善预后。

 

不使用他汀类药物可以治疗家族性高胆固醇血症吗？

 

他汀类药物通常是治疗高胆固醇的首选药物。但是，如果出现副作用，或者由于各种原因他汀类药物不可用，则可以使用其他药物代替。

 

这些包括胆固醇吸收抑制剂、螯合剂和烟酸或维生素B-3。治疗路线的选择应始终根据医生的建议来决定。

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