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为什么会发生家族性扩张型心肌病?基因有这么强大吗?

飞鸟健康资讯  发布于  2021-03-01 19:18  |  心内科

家族性扩张型心肌病是一种遗传性心脏病。在心脏的至少一个腔内变薄和减弱,使腔内的开放区域变大(膨胀)。因此,心脏无法像往常一样有效地泵血。为了进行补偿,心脏试图增加血液泵入心脏的数量,从而导致心肌进一步变薄和减弱。随着时间的推移,这种情况会导致心力衰竭。

 

家族性扩张型心肌病的症状通常需要很多年才能出现健康问题。通常从成年中期开始,但也有研究表明在任何时候都可以发生,从婴儿期到成年晚期。

 

家族性扩张型心肌病的体征和症状可包括不规则心跳(心律失常)、气短(呼吸困难)、极度疲劳(疲劳)、晕厥发作(晕厥)以及腿和脚肿胀。在某些情况下,这种疾病的第一个症状是心脏性猝死,病情的严重程度因受影响的个人而异


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为什么会发生家族性扩张型心肌病

 

30多个基因的突变已经被发现导致家族性扩张型心肌病。这些基因为制造被称为心肌细胞的心肌细胞中的蛋白质提供了指导。

 

这些蛋白质中的许多在收缩的过程中起着重要的作用。心肌通过它们与细胞结构的关联肉瘤。肌细胞是肌肉收缩的基本单位;它们是由蛋白质组成的,这些蛋白质产生肌肉收缩所需的机械力。

 

家族性扩张型心肌病相关的许多其他蛋白质构成了心肌细胞的结构框架(细胞骨架)。其余的蛋白质在心肌细胞中发挥着不同的作用,以确保其正常运作。

 

一个基因的突变—TTN,约占家族性扩张型心肌病病例的20%

 

这个TTN基因提供了制造一种名为Titin的蛋白质的指令,这种蛋白质存在于包括心肌细胞在内的多种肌肉细胞的肉瘤中。Titin为肉瘤提供了结构、灵活性和稳定性。Titin还在化学信号传递和组装新的肉瘤中起着重要作用。

 

这个TTN导致家族性扩张型心肌病的基因突变导致异常短的Titin蛋白的产生。目前尚不清楚这种改变的蛋白质是如何引起家族性扩张型心肌病的,但它很可能会损害肉瘤细胞功能并破坏化学信号传导。

 

目前尚不清楚其他基因的突变是如何导致家族性扩张型心肌病的。这些变化很可能损害心肌细胞的功能,降低这些细胞收缩、减弱和细化心肌的能力。

 

家族性扩张型心肌病被描述为非综合征或孤立的,因为它通常只影响心脏。然而,扩张型心肌病也可以作为影响身体其他器官和组织的综合症的一部分发生。这些形式的条件被描述为综合征,是由其他基因的突变引起的。此外,扩张型心肌病有许多非病因,包括病毒感染和慢性酗酒。


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